Пренаталната диагностика е неотменима част от дородовата грижа. В днешно време медицината все повече се уповава на молекулярно-диагностичните тестове, които дават надеждни и бързи резултати без инвазивна намеса. В историята на пренаталната диагностика са се развивали няколко изследвания, които се използват и до днес. Смятаните за най-сигурни диагностични тестове са инвазивни и исторически най-стари. Те включват амниоцентеза и хорионбиопсия. Амниоцентезата представлява извличане на околоплодна течност от амниотичния сак, която съдържа охлузени епителни клетки от плода. Първото свидетелство за извършено взимане на околоплодна течност датира от 1877 година. Чрез амниоцентезата може да се диагностицира аномалия в кариотипа на бебето, но процесът е опасен, с чувство за дискомфорт и стрес на майката. Хорионбиопсията е процес на вземане на нишки от плацентата чрез мек силиконов катетър. Методът е описан за първи път през 1968 от д-р Мор. Процесът се извършва през коремната стена или през маточната шийка. Както амниоцентезата, диагностиката дава точни резултати, но вземането на биологичен материал е инвазивно и крие опасност от преждевременна загуба на плода.

Д-р Кипрос Николаидес прави изключителен прогрес в пренаталните грижи с въвеждането на ултразвуковата визуализация и тройния биохимичен скрининг. Тези два метода не нараняват плода и плацентата, осигуряват комфорт и спокойствие на майката, но статистическата им точност е далеч по-ниска от инвазивната диагностика. При ултразвуковото изследване се подава звук с ниска честота и се регистрира връщането на вълната. Д-р Николаидес работи върху съставянето на списък със симптоми, отговарящи на определени генетични аномалии като Синдром на Даун. Той е откривател на задебеляването на нухална транслуценция при тази аномалия[1]. Биохимичният скрининг измерва нива на определени белтъци в майчината кръвна плазма, но методът дава статистическа вероятност за наличие на определен синдром. Важно е да се знае, че резултатите от скрининга се повлияват от физиологичните показатели на майката и е ориентировъчен за състоянието на плода.

Най-модерният начин за пренатална диагностика е възможен благодарение на откритието на д-р Денис Ло. Той доказва през 1997 наличието на бебешка свободно циркулираща ДНК в кръвта на майката[2]. Това доказателство отваря нови врати в дородилната диагностика, като осигурява неинвазивна безопасна и безболезнена диагностика на състоянието на плода. Точността на метода е сравнима с резултатите от амниоцентезата.


1 Nicolaides, K. H., Azar, G., Byrne, D., Mansur, C., & Marks, K. (1992). Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester ofpregnancy. Bmj, 304(6831), 867-9.
2 Lo et al., 1997 YMD Lo, N Corbetta, PF Chamberlain, V Rai, IL Sargent, CWG Redman, JS Wainscoat Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum Lancet, 350 (1997), pp. 485–487