Неинвазивна ултразвукова пренатална диагностика

неинвазивно

например УЗ изследване през първия триместър

  • Без риск за плода
  • Ориентировъчни резултати
Неинвазивна пренатална диагностика

неинвазивно

молекулярно, генетично (например Пренатест)

  • Без риск за плода
  • Точен резултат
Инвазивни методи за пренатална диагностика

инвазивно

амниоцентеза, хорионбиопсия

  • Риск за плода – около 1%
  • Точен резултат

Може би най-тежката и мъчителна новина за двама родители е да разберат, че детето, което майката чака и носи в утробата си, ще се роди с увреждания или с някакво тежко заболяване за цял живот. За да имат родителите пълна информираност по въпроса, съвременните здравни системи са разработили програми за задължителен и препоръчителен пренатален скрининг за всички бременни жени.

Програмите за пренаталният скрининг и пренаталната диагностика служат за определяне на възможните рисковете на бременността – както за майката, така и за детето. Те включват методи и техники, които позволяват да бъдат установени различни отклонения (морфологични или функционални) в нормалното развитие на Вашето бебе още преди раждането му.

В случай че резултатите от скрининга и последващата диагностика изолират наличие на определена генетична аномалия или друг здравословен проблем, те ще бъдат в основата на информираното решение за терапия, което ще вземе семейството, съвместно с наблюдаващия акушер-гинеколог или специалист по генетика.

Дородовият скрининг обаче не трябва да се разглежда просто като една медицинска процедура, каквато е честата нагласа на обществото и пациентите. Понякога той може да придобие сериозни правни, социални и етични измерения. В определени случаи, той може да бъде и основание за необходимостта от най-тежкото и трудно решение – дали да се съхрани бъдещия живот или не. Този избор не е само личен или медицински, той представлява и дълбоко философски избор „кой живот (не) си заслужава да бъде живян“, както пише Ина Димитрова в своята книга “Пренатална диагностика и биополитика в България”.

Видове изследвания

Неинвазивни

  • Пренатест – генетичен молекулярен кръвен тест чрез майчина кръв
  • Биохимичен скрининг
  • Ултразвукова диагностика (УЗД) – фетална анатомия (морфология) и др.

Инвазивни

  • амниоцентеза
  • хорионбиопсия
  • кордоцентеза
  • фетоскопия и др.

В зависимост от целите на дородовия скрининг и степента на риск при всяка бременност, наблюдаващият лекар и специалистите по пренатална диагностика могат препоръчат различни методи за анализ. Всеки от тях има определен подходящ срок на бременността, в който се извършва, определена чувствителност в откриването на специфични вродени аномалии и генетични дефекти, както и рискове свързани със самата манипулация.

Кога се извършват ПС изследвания?

Пренатест – генетичен молекулярен кръвен тест чрез майчина кръв 

Извършва се след 9-та гестационна седмица като за момента идентифицира наличието на тризомия 21 (Синдром на Даун), тризомия 18 (Синдром на Едуард), тризомия 13 (Синдром на Патау) и някои от най-честите дефекти свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY) у плода. Извън скрининговите му характеристики, чрез него може да бъде определен полът на бебето на безпрецедентно ранен етап от бременността.

0 %

Точният процент на

ЧУВСТВИТЕЛНОСТТА

на Пренатест

Ранен биохимичен серумен скрининг

Ранният биохимичен серумен скрининг (БХС) е изследване, което се предлага на всички бременни жени между 11 и 14 гестационна седмица. Той дава на бременните жени оценка на риска по отношение на хромозомни аномалии на плода – Синдром на Даун (тризомия 21), Синдром на Едуард (тризомия 18), Синдром на Патау (тризомия 13), Синдром на Търнер (монозомия X), триплоидии. Резултатите от БХС са под формата на изчислен риск от типа 1:1000. При висок риск от БХС, по-преценка на лекуващия лекар, жената бива изпратена за инвазивна процедура – амниоцентеза или хорионна биопсия. При риск между 1:100 и 1:1000 обичайно се обсъжда допълнително провеждане на късен БХС или ултразвуково изследване за фетална анатомия в 15-19 г.с.

Късен биохимичен серумен скрининг

Извършва се между 15 и 20 гестационна седмица и представлява изследване, което дaвa оценка на риска по отношение на три групи вродени аномалии на плода – отново синдромите на Даун, Патау и Едуард, дефекти на невралната тръба (спина бифида и някои мозъчни аномалии), дефекти на предна коремна стена.

Поради условността на изчисления риск от БХС, са възможни фалшиво-положителни резултати, т.е. положителен резултат, при който съмнението за хромозомна аномалия впоследствие се отхвърля чрез диагностична процедура като амниоцентеза или хорионбиопсия.

БХС (15-20 г.с.) за оценка на риска за тризомии 13, 18 и 21 е изследване, подходяща при жени под 36 годишна въраст. При бременните над 36 години, поради покачването на риска за поява на хромозомната аномалия, се препоръчва провеждането на скринингови или диагностични изследвания с по-висока чувствителност.

Ранен ултразвуков скрининг за дородово откриване на вродени дефекти

Извършва се между 11 и 14 гестационна седмица. Ултразвуковата диагностика на този ранен етап обаче, не дава достатъчно надеждна информация в сравнение с класическия скрининг във II-ри триместър (15 – 20 г.с.). Общото ниво на откриваемост на аномалии на плода между 11 и 14 гестационна седмица е около 44% в сравнение с 74% при по-късния скрининг. Големите аномалии на глава, коремна стена и отделителна система, както при пъпната връв и плацентата, могат да бъдат установени относително успешно към 10 – 11 гестационна седмица. Успешното доказаване, обаче, на аномалии като спина бифида, диафрагмална херния или сърдечен дефект, е много трудно преди 13-та седмица. Ето защо рутинният ултразвуков скрининг в първия триместър, не може да бъде използван широко за оценка на дефекти на гръбначен стълб и сърцето.

Същевременно, измерването на увеличена нухална транслуценция (пространството между кожата и вратната мускулатура на бебето) между 10 и 14 седмица е добър ултразвуков метод за откриване на Синдром на Даун при жени над 35 г.

Амниоцентеза (АЦ)

Това е медицинска процедура, при която лекарят вкарва тънка игла в корема на майката. Малко количество амниотична течност (околоплодните води) се взима за анализ. Амниоцентезата може да идентифицира над 150 заболявания, главно хромозомни и моногенни дефекти на метаболизма. Mежду 12 и 14 седмица на бременността може да бъде извършена т.нар. ранна амниоцентеза, която е технически по-сложна и свързана с по-голям риск от нараняване на плода. По-често процедурата се извършва между 16 и 18 седмица (късна амниоцентеза) и е свързана с около 1% риск за загуба на плода. Тя може да идентифицира над 150 заболявания, главно хромозомни и моногенни дефекти на метаболизма.

0 %

ПРОЦЕНТ НА РИСКА

за загуба на плода при провеждане на амниоцентеза.
В България, това означава загубата на между 15 и 20 желани бременности годишно.

Хорионбиопсия (ХБ)

При тази медицинска процедура се взима малко парченце тъкан от външната стена на плацентата. Тази тъкан може да бъде анализирана за хромозомни аномалии. Хорионбиопсията е инвазивен диагностичен метод с висок риск за загуба на плода – около 3-5% – и се извършва в първия триместър на бременността (между 9 и 12 гестационна седмица) предимно при състояния, свързани с по-високи генетични рискове (например моногенни дефекти, фамилни хромозомни носителства).

Сравнителен анализ: Биохимичен скрининг и Пренатест

I триместър II триместър Интегриран ДНК тест
Чувствителност 90% 60-80% 90-92% 99%
Фалшиво положителни 5% 5% 2% 0.2%
Неуспешни <1% <1% <1% 0.5%
Срок на бременността 11-13 г.с. 15-19 г.с. 15-20 г.с. ≥9 седмица