Д-р Димитър Георгиев, акушер-гинеколог: Да гледаш дете с недъг е благословия, но е важно да имаш право на избор

Интервю на Ирина Иванова, фотография личен архив
Публикувано в сп. Ева, март 2014 г.

Говорим с д-р Димитър Георгиев за новия генетичен тест за пренатална диагностика (диагностика преди раждането) Prenatest, който дава възможност с 99% сигурност и при пълна безопасност за плода да се установи наличието на генетична малформация и най-вече на Синдром на Даун. Синдромът се дължи на една допълнителна хромозома в 21-вата хромозомна двойка. На всеки 700 родени деца едно е с този синдром.

 

Д-р Георгиев, когато аз самата бях бременна, ме насочиха към стандартния „троен тест“, който показва риск от Синдром на Даун и други малформации на плода. Спомням си, бях много щастлива, че резултатите са добри, а сега научавам, че е напълно възможно да родиш дете със синдрома, въпреки че този кръвен тест не е дал никакво основание за съмнение.
Тройният тест е изключително несъвършен, въпреки че за времето си е бил революционен. Той е по-скоро ориентировъчен, базира се на няколко измервания и данни, като например размер на дете то, дата на последна менструация на майката и други, но ако те са грешни или дори с минимални отклонения, тестът отива по дяволите и дава невалидни резултати. Затова в момента генетиката работи за откриването на методи за адекватна диагностика и буквално пренаписва медицината. Сферите, в които тя навлезе най-активно, са именно неинвазивната пренатална диагностика и онкологията.

Доколкото знам, амниоцентезата е много сигурен начин за установяване на малформации на плода. Какво точно представлява Prenatest и защо една жена би следвало да го предпочете пред амниоцентезата например?
Амниоцентезата е много сигурна и в същото време високорискова. При нея със специална дълга игла, която се вкарва през корема на бременната жена, се взима проба от околоплодните води. Жените изпитват, и то с пълно право, почти атавистичен ужас от тази процедура. В 1% от случаите се стига до загуба на бебето. А това са около 1000 бебета годишно. Не можем да си позволим да губим толкова бебета. Идеята е амниоцентезата да се прилага само когато е неизбежна, а не поголовно и не в резултат от невалиден кръвен тест, какъвто много често се оказва стандартният троен тест. Представете си, че сте на 35-40 години, направила сте няколко несполучливи опита за инвитро забременяване, изгубила сте много надежди и много пари, най-после сте забременяла, направили са ви стандартен тест и той е дал данни, че е възможна малформация. И ви пращат на амниоцентеза. Това е кошмар за жената и семейството й, при това може би напълно излишен. И тук идва на помощ Prenatest, при който се взема венозна кръв по най-обикновения начин, изпраща се в Германия и след пет работни дни вие разполагате с резултатите – има ли малформация, Синдром на Даун или няма, а знаете и пола, стига да искате. И тези резултати са с 99% сигурност, дори бих казал, че гоним абсолютната цифра от 100%, защото тестът директно установява наличието или липсата на хромозомни аномалии, а не дава индиректни данни за това. Ако той покаже, че е нужна амниоцентеза, тогава вече трябва да знаете, че наистина се налага. И можете да направите осъзнат избор дали да рискувате или не. Още повече че тестът се прави далеч преди 12-ата гестационна седмица, когато бременността може да бъде прекъсната доколкото е възможно най-безболезнено във всякакъв смисъл.

Защо изпращате кръвния материал в Германия?
Изпращаме го в сертифицирана немска лаборатория, защото Германия е може би най-регулираната държава в света, стандартите са железни и се спазват, а що се отнася до генетичен материал, това е изключително важно. Вероятно подобни тестове се правят и в Китай например, или в Корея, но там няма етични норми, дори Америка е много по-свободна в това отношение в сравнение с Европа. И там нямаш гаранция, че генетичният материал няма да бъде използван. В Германия има няколко етични и други комисии, които валидират всеки един нововъведен генетичен тест, ситото е жестоко.

Кои бременни би следвало да се подложат на Prenatest?
Наши основни клиенти са четири от най-успешните инвитро центрове в България – клиника „Щерев“, болница „Надежда“, Виена инвитро център в „Токуда“ и „Братя Тодорови“. Но по принцип индикациите за такъв тест са ясни. В семейства, в които сборът от годините на майката и бащата е над 70, има риск от малформации и Даун синдром, а където е над 80, има съществен риск; в семейства, в които има поредица спонтанни аборти или предходни бременности с малформации на плода; в семейства, в които има случаи на синдром на Даун. За съжаление обаче данните показват, че има много млади жени, които са извън всички тези рискови групи, доколкото е известно, и въпреки това раждат деца с Даун. Тук искам да кажа нещо специално – познавам родители, които знаят, че детето им ще е със синдром на Даун, но решават да го родят и отгледат. Свалям им шапка. В същото време знам, че да гледаш дете с недъг е благословия и хората, които са се преборили със себе си и осъзнато са взели това решение, са докоснати от Господ. Това е особена философия. Но все пак – важното е да знаеш и да имаш право на избор. А има и родители, които си правят теста само за да разберат своевременно пола на детето. Това ме изпълва с недоумение, но е факт.

Каква е цената на теста?
2400 лв., като в нея е включена при необходимост и подробна консултация с нашите партньори от Националната генетична лаборатория.

Recent Posts