dr. Kovacheva
Доц. д-р Катя Ковачева, дм
Сектор Медицинска генетика,
Медицински Университет – Плевен

Как ще съпоставите стандартните дородови скринингови методи и диагностичните инвазивни манипулации, спрямо неинвазивните пренатални тестове, които навлязоха през последните години?

Първо трябва да подчертая основните разлики между скрининговите и диагностичните дородови методи. Скрининговите методи имат за цел пресяване на всички бременни жени, с цел откриване сред тях на тези жени, които поради отклонение в прилагания метод, показват по-висок риск или вероятност плодът да е с определена генетична аномалия (малформации). Основен недостатък на скрининговите методи е, че не са точни и има възможност за фалшиво (+) и дори фалшиво (-) резултати. Това налага, при положителен резултат необходимост от прилагане на точен диагностичен метод (най-често чрез извършване на диагностична амниоцентеза, свързана с допълнителен риск за загуба на плода). За да са ефективни, скрининговите методи трябва да се прилагат сред всички бременни жени с нисък предварителен риск за генетичен дефект или малформация (това са жените на възраст под 35 г., без фамилност или предишна засегната бременност). С други думи не трябва да се разчита на това, че една по-млада жена има нисък предварителен възрастов риск за хромозомна аномалия.

От другата страна са диагностичните дородови методи, като класическия цитогенетичен анализ или молекулярно- генетичен анализ. Безпорно предимство на тези методи е високата точност (особено на цитогенетиката) за диагностика на хромозомни аномалии. Недостатъци – за прилагането на тези методи е необходимо бременната жена да се подложи на инвазивна манипулация (най-често амниоцентеза), която е свързана с (макар и нисък 0.5-1%) риск за загуба на плода. Предвид изброените предимства и недостатъци, прилагането на диагностичните дородови методи се прецизира само при бременности с доказан по-висок риск за хромозомна аномалия: положителен резултат от скринингови методи, възрастова индикация (над 36 г.), фамилност, предишна бременност с аномалии. Компетентно подадената информация и генетична консултация е важно условие за вземане на информирано решение от бременната жена за избор на метод.

Така, при бременности с риск за генетични аномалии, за семейството цената на точността в диагностиката е свързана с необходимост да се поеме риска от инвазивната манипулация. При такива случаи с риск за хромозомна аномалия, в последните години, възникнаха нови възможности с въвеждането на съвременните неинвазивни пренатални тестове. Неинвазивните пренатални тестове представляват усъвършенстван неинвазивен метод за тестване на генетичен материал от плода (изолиран от майчина кръв), с висока степен на точност за откриване на най-честите хромозомни аномалии на плода – тризомия 21, тризомия 13, тризомия 18, аномалии на полови хромозоми (Търнер, Клайнфелтър, тризомия X, полизомия Y). Изследването е без риск за плода, като с високата си точност може да се считат за алтернатива на амниоцентезата (инвазивно генетично изследване, чрез вземане на материал от околоплодната течност, свързано с риск за бременността).

При бременните жени масово се препоръчва направата на ранен и късен биохимичен скрининг, резултатите, от който често носят необоснован стрес за бъдещите майки. Смятате ли, че неинвазивните пренатални тестове са на път да изместят по-остарелите методи и стандарти.

Действително, вече отбелязах основния недостатък на биохимичния серумен скрининг при бременни – при резултат с висок риск се налага извършване на инвазивна диагностична манипулация с риск за бременността. Освен него обаче, не е за подценяване и едно друго ограничение на метода – безпокойството и напрежението, което се създава при бременните жени в дните, докато очакват резултатите от теста и най-вече стреса и трудното възприемане на информацията от генетичната консултация, в случаите с отчетен висок риск. Този факт не е за подценяване, като се има предвид, че при някои случаи от моята практика, това е било основание жената да откаже извършване на серумния скрининг и да потърси възможност за прилагане на друг по-точен и безвреден метод. В това отношение, неинвазивните пренатални тестове са една добра алтернатива и предоставянето на информация за тях (от специалиста акушер-гинеколог или генетичен консултант), предварително преди извършването на какъвто и да е тест, трябва да бъде задължително за да не се наруши право на личен избор на пациента.

Независимо от недостатъците си, предвид финансовата му достъпност за повечето бременни и добрата система, по която е организиран в генетичните лаборатории към Университетските болници, понастоящем биохимичният серумен скрининг запазва своето място, като по-масово предпочитан метод за дородово откриване на аномалии. Естествено бъдещето е пред неинвазивните пренатални тестове, които с безпорните си предимства „точност” и „липса на риск за плода” печелят доверието на все повече жени, като метод на избор. Все още високата себестойност на тези тестове е основно ограничение за прилагането им. Така, за момента и класическите и новите неинвазивни дородови методи имат своето място, въпросът е жените да бъдат информирани за тях и да им бъдат разяснени предимствата и недостатъците на всеки един от тези методи, за да вземат правилен избор.