История и развитие на скрининговите изследвания

Скринингът, като основен метод за ранно откриване на вродени аномалии у плода, започва да се прилага още от началото на миналия век. През 60-те години основният белег, по който се определял рискът от анеуплоидия на новороденото, бил възрастта на майката. Още тогава било ясно, че жените над 35 годишна възраст имат по-голям шанс да носят в утробата си дете с малформативни белези.

През 80-те и 90-те години на миналия век, с напредване на технологиите и научните изследвания, към скрининговите методи се въвеждат т.нар. „двоен”, „троен” и „четворен” тест.  Чрез тях, в кръвта на майката  се търсят определени протеини, които се произвеждат от околоплодните части и/или плода, и които насочват за едно или друго вродено състояние. Такива протеини са bHCG, AFP, PAPP A. Внедряването на тези тестове, значително увеличило откриването на анеуплоидиите, но делът на извършваните ненужни амниоцентези и хорионбиопсии оставал голям.

В края на 90-те години на миналия век и началото на 21-ви век, търсенето на вродени малформации започнало да се извършва през първия триместър на бременността, а не както до сега – във вторият триместър. Това станало възможно благодарение на внедряването на ехографското изследване в акушерството. Чрез ултразвука, се търсят определени белези, като измерването на по-голяма нухална транслуценция, откриването на сърдечни аномалии, наличието на единична пъпна артерия и др., които в комбинация с биохимичните тестове, увеличили двойно делът на откритите анеуплоидии.

Днешните скринингови програми включват в себе си съчетание от биохимични маркери, ехографски белези, наследственост и възраст на двамата родители (жени над 35 и мъже над 55 годишна възраст). На фона на тези изследвания, през 2011г. , благодарение на революционното откритие за свободно циркулиращата ДНК на плода в кръвта на майката, стана възможно откриването на вродена патология у плода още в 9 г.с. на бременността, при това с 99,9% точност. С помощта на Пренатест, делът на ненужно извършваните амниоцентези започва драстично да спада, а с това спокойствието на бъдещите родители – да се увеличава.

Recommended Posts