Как и защо синдромът на Даун може да бъде пропуснат през бременността?

Споделяме с Вас историята на Стефани Сетълмайер от Пенсилвания, САЩ, майка на четири деца. Най-малкият от тях, Лиъм, е със синдром на Даун. По случай третия му рожден ден, Стефани разказва историята за своята бременност с него, за трудния период на неизвестност след раждането и за промяната след това.

Днес най-голямата изненада в живота ми навършва три години. Точно толкова време мина от августовския следобед, в който разбрах, че новороденият ми син е със синдром на Даун. През годините, обаче, научих и друго – че понякога най-неочакваните неща се оказват и най-прекрасните.

В общността на родители с деца засегнати от синдрома на Даун има три групи семейства: такива, които са получили диагнозата за синдрома по време на бременността, такива, които са разбрали при раждането и такива, при които диагнозата е поставена на по-късен етап. Честно казано, на фона на всички постижения в медицината и науката, тези дни е трудно да се повярва, че последните две групи все още съществуват. Може би затова много хора не осъзнават колко често синдромът на Даун може да бъде пропуснат по време на бременността!

Съвсем честно признавам, никога не съм предполагала, че това ще се случи с мен. Две години преди да се появи Лиъм, прочетох статия за майка, която получава същата диагноза за сина си. Спомням си, че думите ѝ силно ме развълнуваха, но същевременно се усетих да мисля: „КАК? Как биха могли да пропуснат това?“ Само две години по-късно разбрах.

Истината е, че в живота никой не е застрахован. Когато родих Лиъм, бях напълно здрава. Бях в добра форма, спортувах и се хранех здравословно. Приемах редовно необходимите витамини и бях в най-подходящата за бременност възраст. Мисълта за раждане на дете с генетична аномалия въобще не беше в полезрението ми.

Счита се, че вероятността да се роди дете със синдром на Даун се увеличава с напредване на възрастта на майката, но реално по-голямата част от жените, които имат дете засегнато от аномалията са под 35 годишни. Голяма част от хората не са запознати, че синдромът на Даун се обуславя от генетичен дефект, който в почти всички случаи възниква по време на оплождането (под 3 % от случаите са наследствени). Процесът е случаен и няма възможности за превенция.

Стандартните скринингови тестове, които се прилагат широко по време на първия триместър от бременността, определят единствено риска от раждане на дете със синдром на Даун като се характеризират с висок процент на фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати.

Друг метод, който лекарите използват за пренатално откриване на аномалията е ултразвуковият преглед. Той е базиран на специфични анатомични маркери, характерни за синдрома на Даун. Въпреки това практиката показва, че част от бебетата със съответната аномалия остават неразпознати от специалистите, тъй като при тях тези външни белези не са изразени.

Пренатална диагноза за синдром на Даун може да бъде поставена след провеждане на диагностично изследване (амниоцентеза или хорионбиопсия), но тези процедури крият опасност от спонтанен аборт и не би следвало да се предприемат масово.

Моят риск за раждане на дете със синдром на Даун беше изчислен като 1 към 891. Затова смятах, че всичко ще бъде наред.

Нямаше как да заподозра каквото и да е. Кръвните ми резултати бяха нормални, а прегледите от ултразвука показваха, че органите на бебето изглеждат „като по учебник“. Не очаквахме нищо друго, освен едно перфектно, здраво бебе.

Представете си изненадата ни в родилната зала! Разбрах, че нещо не е наред в момента, в който Лиъм се роди и изплака. Докторът дори не го вдигна, за да ни покаже. Когато най-накрая ми беше предаден, погледнах надолу към него и знаех. Просто знаех и болката беше толкова силна, че ме остави без дъх.

Двама от лекарите, които прегледаха Лиъм подозираха, че той има синдром на Даун, а пък други двама не смятаха, че става въпрос за това състояние. Многократно бях разпитвана за пренаталния биохимичен скрининг и ултразвуковите прегледи, а резултатите ми бяха прегледани отново и отново. Най-накрая попитах дали има нещо, което другите лекари са пропуснали по време на бременността, а отговорът беше: „Не. Нямаше абсолютно нищо, което да предположи друго, освен едно съвършено бебе.“

Моите възгледи за съвършенството се промениха драстично през последните 3 години. Всяко човешко същество има несъвършенства. Просто „несъвършенството“ на Лиъм е видимо. Другите качества, които притежава, са далеч по-важни от тази допълнителна хромозома, която е причинила генетичното му състояние.

Бременните жени са научени да се страхуват от синдрома на Даун повече от всичко друго, но повярвайте ми, има далеч по-страшни неща. Отне ми три седмици, за да получа резултатите от генетичните тестове на Лиъм след раждането му. Нормата е 48-72 часа. Обаждах се на всеки няколко дни и всеки път ми казваха, че имат проблеми с получаването на окончателни резултати.

Когато най-накрая педиатърът ни се обади с новините, въздъхнах с облекчение. След като бях прочела всичко за тестовете и заболяванията, които съществуват, в крайна сметка бях благодарна, че беше синдром на Даун. Защото светът се променя и синдромът на Даун днес не е това, за което са го смятали в миналото. Затова насърчавам хората да се информират и да спрат да се страхуват.

Всеки родител иска и очаква перфектно бебе, но когато приеме „несъвършенството“, пред него се открива нов свят на любов и красота. Думите ми не са предназначени да причинят страх. Тяхната цел е да образоват. Също както аз преди се чудех как синдромът на Даун може да не бъде открит, а сега знам съвсем добре.

В крайна сметка, това как получих диагнозата нямаше значение. Ако знаех за нея преди раждането, отново щях да избера моя син. Лиъм промени мен и вижданията ми за всичко. В началото бях ужасена и не исках да повярвам, че трябва да преживея всичко това, но последните 3 години бяха много по-красиви, отколкото някога съм си представяла. През повечето дни напълно забравям, че синът ми има синдром на Даун. Това е само малка част от невероятния човек, който е той!

Източник: http://pittsburgh.citymomsblog.com/pregnancy/syndrome-can-go-undetected-pregnancy/

Допълнителен коментар по темата: Практиката показва, че все по-често резултатите от проведения биохимичен скрининг през 1-ви и 2-ри триместър не подават коректна информация на бъдещите родители, могат да притеснят или успокоят, но неоснователно. Без наличие на рискови фактори никоя бременна не би се подложила на инвазивна процедура (амниоцентеза, хорионбипсия), която крие риск за бременността. Навлезлите неинвазивни пренатални тестове (НИПТ) през последните години се явяват без рискова алтернатива и изключително точен инструмент за скрининг за генетични аномалии през бременността. Бременните жени трябва да бъдат информирани и за тази опция, както и за реалните рискове, тъй като правото на информиран избор е право на всеки бъдещ родител и пациент. Получавайки информация и знание на по-ранен етап, могат да се спестят много стресови моменти за семействата, които се сблъскат с неочаквани събития, както и да бъдат предотвратени решения, за които после могат да съжаляват. Стефани е била уверена, че няма място за притеснения и не е била информирана за тази допълнителна мярка за сигурност, която е могла да предприеме, и която вероятно е щяла да й спести много от излишния стрес, който е преживяла след раждането на Лиъм.

Recent Posts