Март е месец на популяризирането на проблемите, свързани с тризомиите

Синя лентаЕдно на всеки 5000 бебета се ражда с тризомия 18 (Синдром на Едуард). Едно на всеки 16 000 идва на този свят с тризомия 13 (Синдром на Патау).

Програмите за подкрепа на семействата, засегнати от тези тежки заболявания са изключително важни за намаляването на техния сериозен социален ефект. Ето защо в САЩ месец март бе обявен за месец на популяризирането на проблема, наречен тризомия. Тъй като няма доказана причинител или генетична предразположеност за тези синдроми, смисълът на подобна кампания се корени в говоренето по темата. Популяризирането на проблема гарантира, че всички ние бихме могли да осигурим подкрепа и съчувствие към семействата, които са засегнати.

Тризомиите – 13 и 18 – са хромозомни нарушения. Те са подобни на по-добре познатия Синдром на Даун, който представлява тризомия на двадесет и първата хромозома. Тризомията се проявява, когато определена хромозома е репликирана три пъти при зачеването. Съществува възможност, вместо по една хромозома от сперматозоида и яйцеклетката, допълнително да бъде предаден още един ген. Тази допълнителна хромозома е виновна за всички последващи усложнения, свързани с тризомии 13, 18 и 21.

Изследването за тризомии е от решаващо значение за бъдещите родители и може да включва скрийнинг и/или диагностичен тест. Скрининговите изследвания оценяват вероятността бебето да се роди с тризомия 13, 18 или 21 – те не са диагноза. Диагностичните тестове изследват клетки, за да открият наличие на тризомия преди раждането. Това се извършва чрез оценка на околоплодната течност или плацентата. Хромозомен анализ може да се извършва на материал взет от хорион, плацента, околоплодна течност или от кръвна проба. Генетичните техники за анализ са различни, като при Prenatest™ изолираната фетална ДНК от кръвта на майката се анализира чрез метода на секвениране от ново поколение. Компютърният анализ е абсолютно обективен и дава чувствителност на резултата 98.6% (Detection rate).

Усложненията при тризомиите включват забавяне в развитието, сърдечни дефекти, малформации на бъбреците и главата, както и лицеви аномалии. Бебетата често се раждат с допълнителни пръсти на ръцете и краката, спина бифида или цепка на устната и/или небцето. Около 90% от бебетата, родени с тризомия 18 биха имали сърдечни дефекти. Бебетата, които са родени с тризомия 13, обикновено имат много ниско тегло при раждането, като това се случва дори когато бебетата са напълно износени. За съжаление, много бебета, които са родени с тризомия 18 и 13 живеят само  няколко дни или месец след раждането, поради усложнения и инфекции. Все пак, някои от тях оцеляват въпреки статистиката, в определени случаи достигат и до зряла възраст.

Въпреки че прогнозите за диагностицираните бебета могат да бъдат отчайващи, наличието на групи за подкрепа е от огромно значение. Такава е например Организацията за подкрепа на семейства с деца болни от тризомия (SOFT) в САЩ. Това е асоциация с нестопанска цел, помагаща на  семействата, засегнати от тризомии 18 и 13. Тя има клонове из цялата страна, където семействата могат да се обединят и да изградят кръгове за подкрепа.

SOFT е домакин и на ежегодна конференция за семейства, засегнати от тризомии 18 и 13, както и други хромозомни болести. Конференцията предлага образователни и поддържащи семинари, където семействата могат да получат подкрепа и съвети. Тази година конференцията ще се проведе в Провидънс, Роуд Айлънд през месец юли.

Въпреки обезсърчаващия факт, че нищо не може да се направи, за да се предотврати тази диагноза, успокояващо e да знаем, че има начин да се изследва наличието на тризомии 13, 18 и 21 преди раждането. Вече засегнатите семейства могат да намерят облекчение и във взаимната подкрепа, докато бъдат открити причината и лечението за тези тежки хромозомни нарушения.

 

Recommended Posts