НМ Дженомикс предлага допълнителни изследвания за двойки, планиращи бременност

Допълнителни изследвания, които са насочени към двойките, планиращи бременност и обезпечават здравето на бъдещото бебе влизат в портфолиото на НМ Дженомикс от 1 август. Компанията, в партньорство с Националната генетична лаборатория, започва предлагането на две нови генетични изследвания, които откриват мутации в гените, отговарящи за склонността към засилено кръвосъсирване (тромбофилия), както и мутации в гените, причиняващи муковисцидоза. Резултатите от тези изследвания дават ценна информация на лекарите и бъдещите родители за евентуални рискове за бременността и поставят насоки за превантивни действия и профилактика по време на самата бременност.

Муковисцидозата е наследствено заболяване, което засяга основно дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Проявата на заболяването е на лице в случаите, при които човек е унаследил два генетични дефекта – по един от всеки свой родител. Това е причината изследването да се провежда и при двамата партньори. Информацията от него показва на бъдещите родители какви са рисковете детето им да е болно или да е носител на муковисцидоза. По този начин семейството може да предвиди и осъществи пълна и задълбочена дородова диагностика в точния момент. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на муковисцидоза.

Тромбофилията е състояние, при което кръвоносната система на човека  показва повишена тенденция да формира кръвни съсиреци. Много често тромбофилията е генетично обусловена и развитието ѝ при евентуална бременност може да доведе до различни усложнения като забавяне в растежа на плода, риск от отлепване на плацентата, спонтанни аборти и други. Тестът за тромбофилия определя липсата или наличието на повишен риск от тромбозни инциденти. При отчетен повишен риск, проследяващия бременността лекар поставя своите предписания и препоръки към бременната и бременността като цяло. Спазвайки тези препоръки, бъдещите майки могат да намалят рисковете за себе си и бъдещото дете до минимум.

Recommended Posts