Пренаталната ДНК диагностика ще открива полово специфични хромозомни аномалии

В началото на февруари 2013 г. изследователската компанията Sequenom, Inc., собственик на патента върху технологията за анализ на феталнa ДНК, обяви че лабораторният тест MaterniT21™ PLUS (търговската марка под която PrenaTest се предлага в САЩ) дава възможност допълнително да се отчита и наличието на определени полово свързани хромозомни анеуплоидии в плода освен автозомните анеуплоидии в хромозома 21 (свързана със Синдрома на Даун), хромозома 18 (Синдром на Едуардс) и хромозома 13 (свързани със Синдром на Патау).  Свързани с пола анеуплоидии се отчитат от Sequenom в САЩ за проби получени след  4 февруари 2013г.

Тестът ще предостави възможност да се отчита  наличието на четири редки анеуплоидии, свързани с повишен брой на X или Y хромозоми, в това число женските синдроми 45,X (синдром на Търнър) и 47,XXX (Triple X синдром) и мъжките синдроми 47,XXY (синдром на Клайнфелтер ) и  47,XYY.  Резултатите от слепи, валидиращи клинични проучвания са изпратени за обсъждане и публикуване в научни списания.

„Полово свързаните хромозомни аномалии могат да бъдат установени при раждането и се примат като част от спектъра на не толкова тежките хромозомни аберации. Те могат да бъдат установени и при възрастни индивиди, случайно в хода лечение на пациенти с безплодие или ендокринни проблеми. Установяването на такива аномалии с MaterniT21™ PLUS тест  ще позволи на клиницисти и пациенти да дискутират  последиците свързани с тези състояния както и да се планират краткосрочните и дългосрочни грижи”, сподели д-р Алън Бомбард, ръководител на  медицинският екип на Sequenom.

Тестът MaterniT21™ PLUS анализира относителния размер и брой на хромозоми 21, 18, 13, както и броя на X и Y в геномна ДНК. Тестът е предназначен за употреба при високо рискови бременни жени с повишен риск за анеуплоидия в плода и може да се използва най рано в 10 гестационна седмица.  Изчисленията  показват, че има около 750 000 бременности с висок риск за анеуплоидия при плода всяка година в Съединените щати. Тестът MaterniT21™ PLUS е достъпен  единствено чрез Sequenom CMM като лабораторна услуга, предоставяна чрез лекарите. Тестът се предлага и в България под марката PrenaTest.

Репортаж за тестa MaterniT21™ PLUS (PrenaTest) в предаването „Today Show“ на NBC

Recommended Posts