Пренаталните ДНК тестове за Синдром на Даун могат да спасят животи

Покриването на пренаталните ДНК тестове за синдром на Даун (НИПТ) от националните здравни служби ще намали приложението на инвазивни тестове и може да спаси живота на много все още неродени бебета, показва проучване, публикувано в журнала „Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology“ тази седмица.

Изследването е проведено от научни екипи на King’s College Hospital и King’s College, Лондон, под ръководството на проф. Кипрос Николаидес. Резултатите от него показват, че по-голямата част от жените, за които е установен повишен риск от Синдром на Даун при плода, избират ДНК теста пред инвазивните процедури. 60% от бременните жени, включени в проучването са избрали НИПТ, докато едва 38% – инвазивен тест.

Настоящи практики за пренатален скрининг за Синдром на Даун

Към момента, за да бъде определен рискът за раждане на дете със Синдром на Даун се прилага т. нар. комбиниран тест, взимащ под внимание възрастта на майката, нивата на определени хормони в кръвта ѝ и големината на нухалната гънка на плода, измерена при ултразвуково изследване. На жените, при които се установи повишен риск от раждане на дете със Синдром на Даун, се предлагат инвазивни процедури като хорионбиопсия (вземане на тъканна проба от плацентата) или амниоцентеза (вземане на проба от околоплодната течност). И до днес това са единствените тестове, които дават окончателна диагноза на синдром на Даун, но те носят риск от спонтанен аборт и други усложнения на бременността.

В изследването на проф. Николаидес са включени 11 692 жени с едноплодна бременност, проследявани в две британски болници. При 395 от тях е установен повишен риск от Синдром на Даун при плода.

Заключения от проучването за приложимостта на НИПТ

Резултатите от проучването показват, че на базата на резултатите от комбинирания тест могат да се идентифицират жените, които биха имали нужда от ДНК-теста. Проучването също така констатира, че ДНК тестът може лесно да се включи в рутинната клинична грижа, като най-предпочитан вариант за бременните жени, защото по този начин ще бъдат идентифицирани по-голяма част от засегнатите бременности. Това ще доведе до леко повишение на разходите за пренатално проследяване, но значително ще намали инвазивните тестове.

Друг важен резултат от проучването показва, че по-големият брой идентифицирани случаи на Синдром на Даун не се трансформира в по-голям брой прекратени бременности. Повечето семейства разглеждат пренаталните тестове като източник на информация, която да ги подготви за раждането и отглеждането на бъдещото им дете в максимална степен.