Малко повече за лабораторията
Пълният лабораторен анализ по Пренатест (от изолирането на ДНК от кръвна проба, до издаването на резултатите) се извършва в лаборатория ЛайфКодекс, намираща се в Констанц, Германия. Месец септември 2011 г. е ключов за развитието на лаборатория ЛайфКодекс – тогава е подписан лицензионният договор с американската Sequenom – компанията съдържател на патента върху технологията за анализ на феталнa ДНК, с цел откриване на вътреутробни генетични аномалии. Компанията е първата, която пуска на пазара НИПТ за откриване на най-често срещаните тризомии в плода, основаващи се на анализ на относителното количество на 21, 18, 13, както и на други хромозоми, в свободно циркулираща фетална ДНК в кръвта на майката.
Иновативната технология на Sequenom достига в България чрез НМ Дженомикс, преди повече от 3 години, като това позволява на българските семейства да получат информация относно липсата или наличието на синдромите на Даун, Едуардс и Патау, както и на най-честите аномалии свързани с половите хромозоми при плода, още в 9-а седмица от бременността.
Качественият контрол
Важно и необходимо условие за успешен НИПТ анализ е установяването на достатъчно количество фетална (бебешка) ДНК, във взетата от майката кръвна проба (минимум 4% за едноплодна бременност и минимум 8% за многоплодна бременност).При Пренатест, процентът на фетална ДНК се изчислява като част от общото количество ДНК в кръвта, с помощта на допълнителния патентован анализ QuantYfeX®. Ако делът на фетална ДНК е твърде нисък, се препоръчва повторно вземане на кръвна проба. При отчитане на достатъчно количество ДНК се приема, че пробата е преминала качествен контрол и може да се подложи на секвениране. Според специалистите, тази стъпка е важна за верността на резултата и не бива да бъде пропускана, като процентът фетална ДНК трябва да бъде описан в резултатите от НИПТ.
Процесът „секвениране“ *– основата на НИПТ анализа
Според официално публикуваните данни, методът „секвениране от ново поколение“ или наричан още „масово паралелно секвениране“ (rMPS), използван при анализа на Пренатест, е не само най-всеобхватно валидираният, но и най-използваният клиничен метод за НИПТ в световен мащаб до този момент. Технологията на Sequenom, за разлика от други методики прилагани за НИПТ анализ, е с доказано във времето качество, за което свидетелстват както чисто техническите показатели на методологията, така и големият брой успешно анализирани проби. Медицинските и лабораторните специалисти са единодушни, че именно успешното представяне на методиката в дългогодишната практика е основен индикатор за нейната надеждност. Въз основа на обобщените данни на Sequenom от 250 000 рутинни теста, степента на неуспех при анализа е едва 1,4%, а конкретните данни за Пренатест по този показател не надвишават 0,6% (декември 2014).
До този момент в ЛайфКодекс са анализирани приблизително 30 000 проби на пациенти от 15 страни в Европа и Близкия Изток, като до този момент не съществува друга компания на територията на Европа, официално публикувала или обявила опит и резултати от подобен мащаб. Лабораторията стартира и първото за Европа проследяващо клинично проучване за ефективността на теста след пускането му на пазара, в колаборация с Университета в Бон, Германия.
Биоинформатичният анализ на резултатите чрез CE-маркирания DAP.plus софтуер
Доказаното качество на биоинформатичния софтуер и съвместимостта му с методиката за лабораторен анализ е друга основна предпоставка за получаване на надежден резултат. Софтуерът, анализиращ данните от секвенирането, определя дали количеството на специфичните секвенции (участъци от ДНК) за конкретните хромозоми (21, 18 ,13 и половите хромозоми) е в рамките на нормата, или е завишено, т.е. наблюдава се хромозомна аномалия. Чрез него се изчислява показателят z-score, който присъства в резултатите от Пренатест и се използва за диференциране на положителните от отрицателните резултати.
За да получите повече информация относно Пренатест, или за да запишете час, свържете се с нашия екип.
*секвениране - метод, чрез който се изследва точната последователност на ДНК, с цел откриване на различни генетични аномалии.